Distrofia muscolare: come può essere d’aiuto la Fisioterapia?

Le distrofie muscolari sono malattie genetiche, non di rado ereditarie, che colpiscono i muscoli indebolendoli e riducendone le capacità motorie. È una patologia invalidante e nella maggior parte dei casi progressiva.

Le cause della distrofia muscolare

Le cause sono da ricercare nelle mutazioni genetiche ereditarie e nel numero dei geni responsabili che, secondo diversi studi scientifici, supera il centinaio. Nel concetto di trasmissione ereditaria, si possono verificare casi di modello autosomico recessivo, autosomico dominante oppure legato al cromosoma X.

Tra le cause della distrofia, esistono anche mutazioni genetiche non ereditarie, ma spontanee. Si verificano già nell’ovocita materno oppure nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

La funzione della distrofina

La perdità di forza e contrattilità del muscolo è dovuta alla carenza totale o paziale della distrofina, una proteina che interconnette le unità muscolari tra loro e ne stabilizza le cellule.Questa non è l’unica funzione della distrofina, quindi la sua carenza inficia anche la trasmissione degli imput nervosi del cervello che gestiscono la contrazione e altre regolazioni del movimento.

Anche per questo motivo la distrofia muscolare nel tempo non danneggia solo il muscolo, ma coinvolge anche il funzionamento degli organi interni volontari e involontari, come cuore, polmoni e apparato gastro intestinale, che si inattivano.

Distrofia muscolare: sintomi

I sintomi tipici della distrofia muscolare, nelle sue diverse forme, in relazione al fisico:

• difficoltà o incapacità a camminare
• un ritardo nello sviluppo
• debolezza muscolare e perdità della funzione muscolare
• difficoltà nei momenti fini e grossolani
• accorciamento di muscoli o tendini
• camminata in punta di piedi o andatura goffa con frequenti inciampi e cadute
• incapacità di effettuare salti
• scoliosi
• lordosi
• problemi respiratori
• immediato affaticamento
• difficoltà cardiache
• difficoltà a deglutire

In relazione alla sfera cognitivo e comportamentale:

• deficit nella memoria a breve termine
• ADHD, ossia deficit di attenzione e iperattività
• dislessia

A quale età si manifesta la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare comincia a manifestarsi nella prima infanzia, fra i 2 e i 3 anni d’età. I primi sintomi riguardano le prime azioni del bambino, ritardi nello sviluppo e sin da subito delle difficoltà nella camminata, nella corsa o nel salto.

Come si manifesta la distrofia muscolare negli adulti?

Alcuni sintomi spingono gli adulti a sottoporsi ad una visita medica e a scoprire la distrofia muscolare. Tra questi i più comuni sono stanchezza per gesti minimi, un forte peggioramento o comparsa di lordosi e scoliosi oppure nei casi più gravi difficoltà respiratorie.

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è legata al cromosoma X e rientra tra le patologie neuromuscolari a trasmissione recessiva. Comporta una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La distrofia muscolare di Duchenne si sviluppa prevalentemente negli uomini, mentre le donne sono spesso asintomatiche, ma portatrici sane.

Si riconosce già nella prima infanzia con problemi inerenti alla deambulazione per poi progredire fino a perdere l’autonomia e alla completa immobilità. È infatti la più grave forma di distrofia muscolare e l’aspettativa di vita non supera il terzo decennio, pur essendo raddoppiata nel corso degli ultimi anni.

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce specificatamente il tessuto muscolare scheletrico con i muscoli respiratori e il cuore. Progressivamente distrugge il tessuto muscolare sostituendolo con un tessuto fibrotico e adiposo.

Non esiste una cura, ma si può ricorrere a terapie e trattamenti per poter allungare l’aspettativa di vita e migliorarne il più possibile la qualità.

Sintomi iniziali della distrofia muscolare di Duchenne

I primi sintomi della DMD si manifestano nei bambini intorno ai tre anni attraverso il “segno di Gowers”, un modo particolare che il bambino ha di usare le mani poggiate sulle coscie per alzarsi in piedi. Oltre questo sintomo, altri segnali evidenti richiamano alla distrofia muscolare: problemi nel correre, salire le scale e saltare.

Con la crescita le difficoltà motorie si accentuano sempre di più. L’andatura del bambino in età da scuola elementare è già anomala, con cadute frequenti e in punta di piedi. Intorno i 14 anni si ha il passaggio su sedia a rotelle e, a partire da questo momento, l’uso intensivo degli arti superiori porta un’ accelerazione nella degenerazione di queste fasce muscolari. La Duchenne finisce per coinvolgere muscoli scheletrici, respiratori e il cuore.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di tipo Beker ha origine, come per la Duchenne, dalla mutazione del gene X e, anche in questo casi, riguarda prevalentemente gli uomini. A differenza della più grave DMD, la Beker prevede solo un’alterazione della distrofina, ma non la sua totale assenza. Per questo motivo la malattia si manifesta più avanti con l’età e ha una progressione più lenta. I primi problemi motori compaiono nell’arco dell’adolescenza e l’aspettativa di vita è più lunga, fino ai 40-50 anni.

Altri tipi di distrofia

Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, definiti in base a delle caratteristiche oppure a dove si manifestano i sintomi:

• Distrofia Muscolare Miotonica
• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)
• Distrofia Muscolare Congenita
• Distrofia Muscolare dei cingoli

Distrofia muscolare e Fisioterapia

In base al tipo di distrofia muscolare sul quale intervenire, esistono diversi trattamenti e dispositivi di assistenza per migliorare la qualità di vita e, in alcuni casi, anche allungarla di un altro poco.

I trattamenti di fisioterapia per la distrofia muscolare più frequenti comprendono esercizi di stretching. La distrofia, infatti, limita la mobilità delle articolazioni e la flessibilità, quindi il compito del fisioterapista è quello di migliorare il movimento per restituire la flessibilità.

Esercizi di tipo aerobico, invece, sono scelti pensando al rafforzamento, alla mobilità e alla salute psicofisica in generale. Possono essere considerati in tal senso anche semplici camminate o nuotate con l’accompagnamento e la guida del fisioterapista di fiducia.

Altre terapie

In base alle diverse condizioni, può essere consigliata anche una forma di assistenza respiratoria. All’indebolirsi dei muscoli, un dispositivo per l’apnea notturna può aiutare l’ossigenazione durante la notte oppure, nei casi più gravi, un ventilatore.

Altro discorso si applica per quanto riguarda la chirurgia. Vi si ricorre nei casi di estrema necessità, quando per un’eccessiva curvatura spinale potrebbe risultare troppo difficile respirare.

Cosa mangiare con la distrofia muscolare?

È preferibile organizzare una dieta a base di alimenti antinfiammatori e antiossidanti, con l’aggiunta di specifici aminoacidi come la creatina e la leucina, vitamina D e calcio. L’ideale è raggiungere anche un equilibrio sia a livello energetico che proteico.

Quanti anni si vive con la distrofia muscolare?

Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, l’aspettativa di vita è fino ai 27/30 anni. Per la distrofia di Becher si estende già fino ai  50 anni. Recentemente le aspettative di vita sono migliorate per alcune tipologie di distrofie, quindi bisognerebbe valutare il caso specifico.